浙江省**泌尿外科結(jié)石?？崎T診3月1日正式開診！

“真沒想到，我體內(nèi)的結(jié)石是一種遺傳性疾病，復(fù)發(fā)率那么高……俞主任，那我的兩個孩子會不會也被遺傳？”近日，來自德清的孫女士（化名）焦急地詢問我院泌尿外科結(jié)石?？浦魅斡嵛滴?。

“孩子們有空來做一個基因檢測，提早做好結(jié)石防治工作?！庇嵛滴谋硎?，“你自己也要調(diào)整生活飲食習慣，多喝水，做好終生與結(jié)石做斗爭的準備?！?/p>

見“風”就長的胱氨酸結(jié)石，最快半年復(fù)發(fā)

36歲的孫女士是一名辦公室文員，有一對可愛的兒女。2021年11月，她因腹痛難忍，到當?shù)蒯t(yī)院檢查，B超發(fā)現(xiàn)腎內(nèi)有1.1*1.5的結(jié)石。于是住院2天，吃藥排石，先后排出20多顆結(jié)石，順利出院。

但間隔不到1個月，她腹部再次劇烈疼痛，半夜急診入院，B超發(fā)現(xiàn)腎內(nèi)有一顆3*1.5CM的結(jié)石。當?shù)蒯t(yī)生表示，這顆腎結(jié)石太大了，需要多次手術(shù)才能取干凈。

孫女士一下子慌了神，她14歲時，就查出左腎結(jié)石。可每次結(jié)石病發(fā)，她都是吃藥排石、緩解疼痛，沒想到這次居然要手術(shù)。孫女士右腎先天性萎縮，如果左腎再出問題，那后果不堪設(shè)想。

孫女士夫婦多方打聽，輾轉(zhuǎn)找到我院泌尿外科結(jié)石?？浦魅斡嵛滴?。在問診中，俞蔚文發(fā)現(xiàn)孫女士平時喜歡吃火鍋、燒烤等**味食物，經(jīng)常飲用果汁等飲料，還時常與丈夫一起宵夜，生活飲食習慣不太健康。且孫女士的父親也是結(jié)石反復(fù)發(fā)作。根據(jù)X片、CT等影像學(xué)檢查結(jié)果，結(jié)合病史，俞主任評估，孫女士可能得了一種特殊的常染色體隱性遺傳性疾病——胱氨酸尿癥。

基因檢測及結(jié)石成分分析的結(jié)果，也證實了俞蔚文的猜測。孫女士體內(nèi)的染色體發(fā)生了改變，導(dǎo)致腎小管重吸收胱氨酸減少，尿中含量增加引起胱氨酸結(jié)石。
俞主任團隊為孫女士制定了周全的手術(shù)方案，采用微創(chuàng)無管化經(jīng)皮腎鏡取石術(shù)，把腎內(nèi)呈蠟樣塊狀的結(jié)石清理得干干凈凈。俞蔚文表示，胱氨酸結(jié)石小的結(jié)晶或者粉末一旦殘留，就容易復(fù)發(fā)，少則半年。不少胱氨酸結(jié)石病人因此年年復(fù)發(fā)，年年手術(shù)，苦不堪言。

術(shù)后，聯(lián)合腎臟病科、遺傳和基因組醫(yī)學(xué)科對孫女士進行綜合性治療，通過藥物和飲食調(diào)節(jié)以及代謝監(jiān)控預(yù)防結(jié)石的復(fù)發(fā)。

“瘋狂”的髓質(zhì)海綿腎結(jié)石，年年手術(shù)除不盡

無獨有偶，來自江西的朱先生（化名）3歲時，就被發(fā)現(xiàn)雙腎結(jié)石，遂行開放雙側(cè)腎結(jié)石取石術(shù)。之后，反復(fù)發(fā)作的雙腎結(jié)石，整整困擾了他30年，令他苦不堪言。

33歲的他，取石手術(shù)大大小小經(jīng)歷10多次，但是體內(nèi)的這些“瘋狂的小石頭”怎么除都除不盡。

2021年12月初，他的右腎結(jié)石再次發(fā)作，在當?shù)匾患裔t(yī)院行右側(cè)經(jīng)皮腎鏡取石術(shù)。但術(shù)后復(fù)查CT顯示：雙腎、右腎盂-輸尿管移行處仍有結(jié)石，膀胱內(nèi)也有微小結(jié)石。

不堪重負的雙腎岌岌可危，朱先生慕名找到俞蔚文主任，想要保護腎臟的同時，治愈體內(nèi)頑固的結(jié)石癥。

通過血、尿等代謝評估和CT、造影等影像學(xué)檢查，結(jié)合基因檢測，俞蔚文告訴朱先生，他得了髓質(zhì)海綿腎結(jié)石的一種病型——原發(fā)性高草酸尿癥。

術(shù)中，俞蔚文通過軟性輸尿管腎鏡著重處理掉入輸尿管造成梗阻的結(jié)石，順帶處理已經(jīng)“發(fā)育”或者接近“發(fā)育”成熟的結(jié)石，因為這部分結(jié)石要不了多久，就會再次掉入輸尿管造成梗阻，引發(fā)病痛。而對于海綿腎中埋藏于腎實質(zhì)內(nèi)的石頭，俞蔚文不再追求過度清理，而是以保護腎臟功能不致受損為首要條件。
術(shù)后朱先生同樣得到了腎臟病科、內(nèi)分泌科、遺傳和基因組醫(yī)學(xué)科的多學(xué)科隨訪診治、嚴格的監(jiān)測和藥物飲食指導(dǎo)，完美解決了多年來對于結(jié)石復(fù)發(fā)的困惑與腎功能損害的恐慌。

做好終生與結(jié)石做斗爭的準備

俞蔚文表示，胱氨酸結(jié)石和髓質(zhì)海綿腎結(jié)石這一類復(fù)雜性腎結(jié)石病例近年來有增多趨勢，這類疾病的共同點就是體內(nèi)腎結(jié)石多發(fā)且極易復(fù)發(fā)，不能按照簡單的碎石治療來處理，需進行病因診治，個體化處理。術(shù)后病人更多的是要通過結(jié)石防治綜合方案達到延緩復(fù)發(fā)、保護腎功能的目的，防大于治！

針對一些特殊的復(fù)雜性腎結(jié)石病例，可通過基因檢測，篩查出患者疾病種類和分型，準確預(yù)測遺傳概率，以便醫(yī)生制定相應(yīng)的治療方案。

為了更精準地治療結(jié)石類疾病及疑難雜癥，3月1日起，我院推出泌尿外科結(jié)石?？崎T診，每周一到周五開診，坐診專家包括全省省級醫(yī)院內(nèi)唯一獲得全國泌尿結(jié)石最高獎項的“鉆石獎”獲得者何翔主任醫(yī)師攜俞蔚文主任醫(yī)師、章越龍主任醫(yī)師、周密副主任醫(yī)師等。

泌尿外科結(jié)石?？?/h3>

浙江省**泌尿外科泌尿結(jié)石?？疲谑?nèi)率先開展泌尿系結(jié)石微創(chuàng)診療，也是在國內(nèi)早期開展雙鏡聯(lián)合碎石取石術(shù)、無管化經(jīng)皮腎鏡碎石等技術(shù)的單位之一。主要治療各類輸尿管結(jié)石、腎結(jié)石和復(fù)雜泌尿系結(jié)石疾病。采用泌尿結(jié)石防治一體化管理模式，縮短住院周期，提高清石率。每年接受手術(shù)治療的泌尿系結(jié)石患者逾2000例，體外碎石治療人次逾1000例/年。?？婆鋫溆袊H領(lǐng)先最新醫(yī)療設(shè)備及微創(chuàng)技術(shù)，包括以色列雙波源體外沖擊波碎石機、美國科醫(yī)人摩西激光、瑞士EMS第五代碎石清石航母系統(tǒng)和規(guī)格齊全的各類輸尿管硬/軟鏡、腎鏡等。

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